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拉拉试管供卵胚胎的遗传学风险如何控制?

2025/3/27 21:59:05      点击:

    拉拉试管供卵胚胎的遗传学风险如何控制?
    一、胚胎植入前诊断策略
    所有拉拉试管供卵胚胎必须行PGT-A筛查(二代测序平台,分辨率0.1 Mb),排除非整倍体及>10 Mb片段异常。对于已知供者携带罗氏易位等情况,需加做PGT-SR(特异性探针覆盖断点区)。

    二、线粒体DNA监测
    拉拉试管供卵周期需特别注意线粒体遗传:①卵胞浆线粒体拷贝数>150,000/卵母细胞;②胚胎培养液中丙酮酸/乳酸比值>0.05,提示线粒体功能正常;③出生后新生儿需检测mtDNA突变负荷,阈值<30%可避免线粒体病表型。

    三、表观遗传干预
    针对拉拉试管供卵胚胎可能存在的印记基因异常(如H19/IGF2甲基化异常),建议移植前进行全基因组甲基化检测(WGBS),异常区域甲基化率需在40%-60%区间。孕中期需通过母血游离DNA检测(NIPT-plus)验证表观遗传稳定性。